急性白血病MTS1基因缺失及点突变的研究

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目的

探讨多肿瘤抑制基因(MTS1)突变与恶性血液病间的关系。

方法

应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析和DNA印迹(southern blot)方法检测35例急性白血病患儿MTS1基因的改变。

结果

急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的MTS1基因缺失(包括点突变)为26%(8/31),其中纯合子缺失,B-ALL为16%(4/25),T-ALL为6例中有2例。点突变则两型各占1例。

结论

我国儿童ALL有MTS1基因失活,T-ALL高于B-ALL,点突变仅见于少数病例。提示该基因的失活与小儿急性白血病的发生、发展及预后有密切关系。

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