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目的
探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。
方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例，就诊年龄为19日龄至6岁4月龄，平均年龄3岁1月龄。对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。
结果7例患儿全部有特殊面容：表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴眉毛稀疏，内眦赘皮，眼距稍宽，鼻梁低，鼻尖扁平；腭弓发育异常6例；上睑下垂4例；牙齿发育异常、听力障碍各3例；斜视、外耳畸形各2例；弱视1例。骨骼异常6例。皮纹异常6例。7例患儿均有轻至中度的智力障碍。身材矮小3例。心脏畸形4例。癫痫发作3例。其他：肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例；低血糖、喂养困难各2例；小阴茎、胎儿指垫各1例。7例患儿均进行头颅核磁检查，未发现脑发育畸形。5例患儿行脑电图检查，其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常。5例患儿进行基因检测，均为KMT2D基因杂合突变，其中无义突变3例，移码突变和错义突变各1例；经父母验证，5例均为新发突变。7例均予以康复训练及对症治疗，如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗。分别随访4个月至2年（平均11个月），1例死亡，1例失访，余5例患儿智力、体力发育逐渐进步，3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少。
结论Kabuki综合征临床表现复杂，可累及多系统，其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索。基因检查有助于确诊。应早期诊断和治疗，以改善预后。