[目的]探讨我国汉族人群胃癌患者遗传易感基因,并进行多基因危险度分析。[方法]采用1∶1配对病例对照研究方法,收集南京市汉族人群原发性胃癌患者585例和相应非肿瘤及非消化道疾病患者为研究对象,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术分析CYP2E1、GSTM1、GSTT1、NAT2、ALDH2、MTHFR、XRCCl、IL-1β、VDR、TNF等基因型别;以条件logistic回归模型对基因及基因间的交互作用进行分析,选出易感基因,多基因联合作用危险度分析统计模型对选出的危险因素进行多基因危险度评价。[结果]原发性胃癌遗传易感因素有8项,分别是CYP2E1(c1/c1)、NAT2表型(慢乙酰化型)、MTHFRA1298C(A/C)、IL-1β(C/T)、NAT2M2(A/A)、XRCC1194(T/T)、NAT2M1(T/T)、VDR TaqI(T/T)。利用多基因联合作用危险度分析模型对多基因危险度评价分析,可以更直观地发现多基因组合的OR值与其基因频率存在高度相关性,即随易感基因的增加,易感基因组合危险度分布曲线会向更加危险的方向移动。并呈现一定的量化关系。[结论]通过对筛选出的易感基因进行多基因危险度分析,可更有效地推进对汉族人群中胃癌的高危人群识别及对其采取预防和干预措施。