目的对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并中枢性性早熟进行临床分析,提高对CAH合并性早熟的认识。方法回顾分析我院2003年1月至2010年9月住院的所有CAH患者,挑选合并中枢性性早熟的患者,结合文献,对其临床表现、实验室检查和影像学检查等特点加以讨论。结果 50例CAH患者中,4例合并中枢性性早熟,年龄4.1~7.7岁,骨龄9.5~12.0岁,骨龄提前3.9~5.4岁,均为21羟化酶缺乏,女性单纯男性化型。其中,2例为初诊,另2例分别发生在糖皮质激素抑制替代治疗后的9个月和12个月。结论对CAH患儿,尤其是骨龄明显提前者,应注意排查中枢性性早熟;在随后的糖皮质激素抑制替代治疗过程中,有部分患儿会出现性早熟,应定期密切随访。以便早诊、早治,及时调整治疗策略,改善终身高。