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目的
分析家族局部性脂质营养不良3型(FPLD3)合并复发性胰腺炎的临床特征及其与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)基因突变的关系。
方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院收治的1例7岁5月(初次入院)FPLD3合并复发性胰腺炎患儿的临床特征，采集患儿及父母外周血样，采用高能量测序技术筛选与脂类及糖代谢疾病相关的基因，行PPARG基因突变检测。检索国内外文献，分析FPLD3合并复发性胰腺炎的临床特征与PPARG基因突变位点。
结果本例患儿因发现"双侧肘、膝关节伸侧及臀部粟粒样脂肪瘤近1月"入院，实验室检查示三酰甘油高达26 mmol/L，并反复发生胰腺炎3次。测序显示患儿PPARG基因第3外显子存在1处杂合突变，为c.70G>A，氨基酸突变为p.24，V>I，确诊为FPLD3型。国内尚无FPLD3型患儿病例报道，国外有2例FPLD3型报道，均为女性，临床主要表现为四肢和臀肌的脂肪萎缩以及面部、颈部和躯干脂肪储存增多。1例存在PPARG无义突变(p.355，Y>X)，1例存在PPARG错义突变，即c.1 270G>A(E5)(p.424，D>N)。
结论FPLD3相关基因PPARG基因c.70G>A(p.24，V>I)错义突变为有害突变，本例FPLD3型合并复发性胰腺炎是国内首次发现的新病例。