【摘 要】
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目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：123 157 101-123 350 854，hg19)区段194 kb的微重复，包含n STAG2基因第4~35外显子，遗传自无异常表型的母亲。n 结论:包含n
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广州 510623
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目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：123 157 101-123 350 854，hg19)区段194 kb的微重复，包含n STAG2基因第4~35外显子，遗传自无异常表型的母亲。n 结论:包含n STAG2基因部分外显子的Xq25区段重复可能是导致胎儿表型的原因。本研究结果为Xq25微重复基因型与表型的关联提供了一定的依据。n “,”Objective:To explore the genetic basis for a fetus with structural brain abnormalities.Methods:The karyotypes of the fetus and its parents were analyzed by conventional G-banding. Chromosome microarray analysis(CMA) was carried out to detect chromosomal microdeletion and microduplication.Results:No kartotypic abnormality was detected in the fetus and its parents. CMA has identified a 194 kb microduplication at Xq25 in the fetus, which encompassed exons 4-35 of the n STAG2 gene and was derived from its mother.n Conclusion:The Xq25 duplication encompassing part of the n STAG2 gene probably underlay the brain malformation in the fetus.n
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