【摘 要】
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<正>Joubert综合征是Joubert报道的一种脑发育不良遗传性疾病,以发作性气喘为主要症状表现,容易漏诊[1]。我院诊断Joubert综合征1例,现报道如下,总结诊断经验。1案例资料患儿
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<正>Joubert综合征是Joubert报道的一种脑发育不良遗传性疾病,以发作性气喘为主要症状表现,容易漏诊[1]。我院诊断Joubert综合征1例,现报道如下,总结诊断经验。1案例资料患儿,男,足月顺产,出生体重3.35kg,否认窒息、抢救史,9个月。表现为咳嗽、气促、喘息2日,发热1日。2日前无明显诱因出现咳嗽,阵发性,每次23声,咳嗽次数不详,伴气促、喘息,活动后明显,伴喉头痰鸣明显,无发绀,无犬吠样咳嗽,咳末时无鸡鸣样回声。1日前患儿出现发热表现,体温39.2℃,热峰约1次/日,口服
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