【摘 要】
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目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点与胱硫醚β合酶(CBS)的CBS T833C、CBS G919A基因位点的基因多态性进行分析,了解其在山西省长治地区育龄女
【机 构】
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长治医学院微生物教研室,长治医学院病原实验室,长治医学院附属和平医院妇产科,
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目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点与胱硫醚β合酶(CBS)的CBS T833C、CBS G919A基因位点的基因多态性进行分析,了解其在山西省长治地区育龄女性人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对MTHFR C677T进行基因多态性分析;采用扩增阻碍突变系统(ARMS)对CBS T833C、CBS G919A进行基因多态性分析。结果长治地区育龄女性50人中MTHFR C677T基因为CC、CT和TT分别有6,24和20人;C、T等位基因出现的频率分别为36%和64%,纯合突变率为40%;CBS T833C基因为TT、TC和CC分别有6,26和18人;T、C等位基因出现的的频率分别为38%和62%,纯合突变率36%;CBS G919A基因为GG、GA和AA分别有8,30和12人;G、A等位基因出现的频率分别为46%和54%,纯合突变率为24%。结论推测育龄女性人群MTHFR C677T与CBS T833C基因型分布与当地神经管畸形率较高的分布特点相一致。
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