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目的
研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点。
方法3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大，于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊。经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分析、溶酶体酶活性测定等检查排除了炎症、免疫性疾病及氨基酸、有机酸、脂肪酸、溶酶体代谢病导致的心脏疾病。采用外周血白细胞分光光度法测定线粒体呼吸链酶复合物活性，并进行线粒体全基因序列分析。
结果2例为肥厚型心肌病；心功能Ⅰ ～Ⅱ级。1例为心律失常；心功能Ⅰ级。血清磷酸肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高。3例患儿均有不同类型的线粒体呼吸链酶复合物活性缺陷，例1为呼吸链复合物Ⅲ和Ⅴ缺陷，复合物Ⅰ ＋Ⅲ活性18.7 nmol/(min·mg线粒体总蛋白)，复合物Ⅴ活性20.4 nmol/(min·mg线粒体总蛋白)。线粒体基因分析显示tRNAGlu A14693G突变，D－loop区T16519C突变。例2为单纯呼吸链复合物Ⅰ缺陷，活性为22.0 nmol/(min·mg线粒体总蛋白)。D－loop区A16183C、T16189C、G15043A突变。例3为呼吸链复合物Ⅳ和Ⅴ缺陷，分别是21.0 nmol/(min·mg线粒体总蛋白)和23.2 nmol/(min·mg线粒体总蛋白)。D－loop区C253T、C16187T突变。单倍型分析3例患儿均属H2a2a。
结论表现为心脏损害的线粒体病临床上可表现为心肌病、心律失常等，有多种线粒体呼吸链复合物缺陷类型，线粒体基因tRNAGlu A14693G突变为病因之一。