论文部分内容阅读
目的 探讨线粒体细胞色素b (MT-CYB)基因多态性与豫北地区帕金森病(PD)的关系.方法 选择2018年3月至2019年12月新乡医学院第一附属医院收治的104例PD患者为研究对象(PD组),另选择同期与PD组性别、年龄相匹配的95例健康体检者为对照组,抽取2组受试者清晨空腹肘静脉血4 mL,按照血液线粒体DNA提取试剂盒说明书提取线粒体DNA,采用MT-CYB基因的特异性引物序列及聚合酶链反应特异性扩增MT-CYB的基因序列,采用DNA测序分析MT-CYB基因变异情况.结果 MT-CYB基因存在m.14784 T＞C位点、m.15043 G＞A位点、m.15301G＞A位点等3个与病变相关联的位点突变,其中PD组患者与对照组受试者m.14784 T＞C位点均存在CC(纯合突变型)、CT(杂合突变型)、TT(野生型)3种基因型,m.15043 G＞A位点均存在AA(纯合突变型)、AG(杂合突变型)、GG(野生型)3种基因型,m.15301G＞A位点均存在AA(纯合突变型)、AG(杂合突变型)、GG(野生型)3种基因型.PD组患者MT-CYB基因m.14784 T＞C位点CC基因型频率和C等位基因频率显著高于对照组受试者(P＜0.05),TT基因型频率和T等位基因频率显著低于对照组受试者(P＜0.05),CT基因型频率与对照组受试者比较差异无统计学意义(P＞0.05).PD组患者MT-CYB基因m.15043 G＞A位点GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组受试者(P＜0.05),AA基因型频率和A等位基因频率显著低于对照组受试者(P＜0.05),AG基因型频率与对照组受试者比较差异无统计学意义(P＞0.05).PD组患者MT-CYB基因m.15301 G＞A位点AA基因型频率和A等位基因频率显著高于对照组受试者(P＜0.05),GG基因型频率和G等位基因频率显著低于对照组受试者(P＜0.05),AG基因型频率与对照组受试者比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MT-CYB基因多态性在豫北地区PD发病中具有重要作用,MT-CYB基因m.14784 T＞C、m.15043 G＞A、m.15301G＞A多态性可能与豫北地区PD的发生、发展相关.