论文部分内容阅读
目的 探讨连接蛋白基因突变在散发耳聋患者发病机制中的意义,绘制北方耳聋人群连接蛋白基因突变谱.方法 利用遗传性耳聋遗传资源收集网络所收集的遗传性聋病资源,在耳聋人群中进行系列连接蛋白基因(GJB2、GJB3和GJB6基因)突变检测.PCR扩增连接蛋白基因编码区,应用直接测序法进行突变检测,并对实验结果进行整理、生物信息学和统计学分析.结果 (1)研究对象为214例散发聋病患者,包括语前聋66例,语后聋94例,听神经病32例和大前庭水管综合征(EVAS)22例.正常听力者86名作为对照.(2)在本组中共检测到各种连接蛋白基因序列改变16种(其中GJB2基因9种、GJB3基因6种、GJb6基因1种);携带各种连接蛋白基因序列改变的患者共有157例,占73.36%(157/214);其中有34例携带致病突变,占15.89%(34/214)明显高于对照组(1.18%.X2=12.9072,P=0.000).在语前聋组中GJB2-235 delC发生率最高为16.67%.结论 通过本研究发现,在北方汉族耳聋人群中GJB2基因的235 delC突变所占比例最高,是语前听力损失患者中的主要病因,而GJB2基因的35 delG和GJB6基因的大片段缺失[△(GJB6/D13S1830)]在中国耳聋人群中并不常见。