【摘 要】
:
目的 探讨连接蛋白基因突变在散发耳聋患者发病机制中的意义,绘制北方耳聋人群连接蛋白基因突变谱.方法 利用遗传性耳聋遗传资源收集网络所收集的遗传性聋病资源,在耳聋人群中进行系列连接蛋白基因(GJB2、GJB3和GJB6基因)突变检测.PCR扩增连接蛋白基因编码区,应用直接测序法进行突变检测,并对实验结果进行整理、生物信息学和统计学分析.结果 (1)研究对象为214例散发聋病患者,包括语前聋66例,语
【机 构】
:
复旦大学附属眼耳鼻喉医院耳鼻咽喉科,100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉研究所,复旦大学附属眼耳鼻喉医院耳鼻咽喉科,100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉研究