【摘 要】
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肺炎支原体感染是临床的常见病征，要做到恰当诊断、治疗和合理使用抗菌药物，迫切需要规范其检测方法并指导临床应用。遵照国家卫生计生委合理用药专家委员会的专项通知要求，儿科临床和检验学科专家基于实验室规范和临床实践这两个要素，博采各方观点、集思广益并参考相关文献编写成本共识，依据是检测方法的敏感性和特异性，经济实用性和可及性，共识还分层推荐了不同场景下肺炎支原体感染实验室诊断方法之选择。
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肺炎支原体感染是临床的常见病征，要做到恰当诊断、治疗和合理使用抗菌药物，迫切需要规范其检测方法并指导临床应用。遵照国家卫生计生委合理用药专家委员会的专项通知要求，儿科临床和检验学科专家基于实验室规范和临床实践这两个要素，博采各方观点、集思广益并参考相关文献编写成本共识，依据是检测方法的敏感性和特异性，经济实用性和可及性，共识还分层推荐了不同场景下肺炎支原体感染实验室诊断方法之选择。
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随着极低、超低出生体重儿存活率的提高，支气管肺发育不良的发病率近年来并无显著下降，已成为新生儿重症呼吸管理的重要问题。在实施肺保护策略预防和减少该病发生的同时，对于重症支气管肺发育不良特殊疾病阶段和病理生理情况下的呼吸支持应该受到重视。
黏多糖贮积症ⅣA型（MPS ⅣA）是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS)缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病，需尽早诊断，及时施行多学科协同干预，并开展依洛硫酸酯酶α酶替
目的探讨肺部超声在新生儿新型冠状病毒肺炎（COVID-19）诊断中的应用。方法对2020年1月31日至2月25日武汉儿童医院新生儿内科收治的5例COVID-19新生儿进行回顾性病例总结，归纳其临床资料，在入院时、病程中、出院前进行床边肺部超声检查，并与同期胸部X线片或肺部CT结果对比，观察不同检查结果间的差异。结果5例患儿中男3例，年龄1~18日龄，临床表现主要为呼吸道和消化道症状。入院时肺部超声
例1 男，5岁8月龄，因"生后发育迟缓"就诊，基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异（c.1596G>C, p. Lys532Asn）。例2 男，3岁1月龄，因"发现发育落后2年余"就诊，基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异（c.4402G>T, p.Glu1468*）。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果，2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。
报道1例ABCA3基因复合杂合变异致儿童肺间质疾病家系临床特点。患儿因"活动后气促、口周发绀9年余"就诊，经基因检测证实患儿ABCA3基因存在复合杂合变异c.3241C>T (p.R1081W)、c.3129C>A (p.N1043K)。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素等治疗，患儿症状体征好转，胸部高分辨率CT磨玻璃样影改善。兄长与患儿基因型一致，偶有咳嗽，胸部高分辨CT存在磨玻璃影；患儿父母各有一个杂
目的分析2型PI3Kδ过度活化综合征（APDS2）患儿的临床与免疫学特征。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果，利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果患儿 女，6岁4月龄，因"面色苍白1个月余，咳嗽7 d"于2017年6月首次入院，IgA（<0.067 g/L）
患儿 男，1岁6月龄，因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热，伴喂养困难、呕吐、易哭闹，基因检测发现半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因复合杂合突变，即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535）杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S）杂合突变，进一步查白细胞中GALC活性显著降低，确诊为Krabbe病，并予异基因造血干细胞移植治疗成功。
人冠状病毒最早于20世纪60年代被分离，是儿童呼吸道感染的重要病原。已发现7种可导致人类疾病的冠状病毒，其中严重急性呼吸综合征冠状病毒、中东呼吸综合征冠状病毒及2019新型冠状病毒传染性及致病性强，严重威胁人类健康及全球经济。本综述重点阐述以上3种高致病性人冠状病毒在儿童中的特点，以期为未来疫情的监测和防控提供参考。