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新生儿歪嘴哭综合征伴22号和11号染色体微缺失一例
【机 构】
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221009 徐州市妇幼保健院新生儿科,221009 徐州市妇幼保健院新生儿科,221009 徐州市妇幼保健院新生儿科,221009 徐州市妇幼保健院新生儿科,东南大学附属徐州医院儿童诊疗中心,
【出 处】
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中华新生儿科杂志中英文
【发表日期】
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2018年33期
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让我们一起来做个健康测试：将手紧紧握起来30秒，打开后手掌白白的颜色是马上消失，还是会残留短暂的时间？ 当人紧紧握拳时，会压迫到手掌的血管，而这样的挤压动作会阻断血液流通，因此手掌会变成白色。变成白色的手掌若能马上恢复原来的肤色，就表示血管健康；倘若要花10秒以上才能恢复，就要当心是不是有动脉硬化的情形了。 当今社会，人们在饮食中摄入了过多的加工食品、脂肪。此外，不规律的生活作息、缺乏运动等皆
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目的分析歪嘴哭面容(asymmetric crying facies，ACF)新生儿临床特征及遗传学检测结果。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和基因芯片检测结果。结果研究期间共收治ACF患儿32例，其中男24例，女8例；单胎2
目的分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率，探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义。方法前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿，生后留取脐带血，采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查，并于出生48 h后进行新生儿听力筛查，42 d复查。采用χ2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析。结果共纳入2 615例新生儿，出生48 h后听力筛查通过2 455例，通过
目的分析新生儿乳糖酶缺乏发生率及影响肠道乳糖酶分泌的相关因素。方法前瞻性选取2016年2～12月杭州师范大学附属医院新生儿病房收治的新生儿为研究对象，留取喂奶后1～2 h内的尿液进行尿半乳糖定性检测，并记录临床相关资料。根据尿检结果分为乳糖酶缺乏组和非乳糖酶缺乏组，比较两组新生儿基本情况，分析发生乳糖酶缺乏的相关因素。结果研究期间共收治新生儿1 022例，根据入选标准最终纳入213例。尿半乳糖定性
猪肉藕茸饼 原料：瘦肥肉250克，莲藕400克，精盐3克，黄酒10克，胡椒粉3克，葱姜汁50克，味精2克，干淀粉30克，鸡蛋清50克，面包屑100克，精制植物油1000克。 制作过程：先将猪肉洗净，莲藕洗净去皮，分别剁成茸，而后加精盐、黄酒、胡椒粉、葱姜汁、味精调拌均匀。将拌好的原料等分成10份，拍成圆饼，沾匀干淀粉，拖一层蛋清液，再沾匀面包屑待用。炒锅上火，加入精制植物油，烧至六成热时将饼逐
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