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目的 分析5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床特征,以便临床医生对该病的认识.方法 收集基因确诊的5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素、各生化指标水平、脑脊液及肌电图特点.结果 脊髓延髓肌萎缩症患者青年发病,病情进展缓慢.神经系统表现为以肢体近端和延髓部受累为主的瘫痪.舌肌受累较早,运动功能损害较轻.血清睾酮（969.3±234.9ng/dl）、雌二醇（57.1±5.3pg/ml）水平增高,男性乳腺发育出现在病史较长的患者.三核苷酸（CAG）重复序列数目43～51（