急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是成人最常见的急性白血病,具有恶性程度高、预后差的特点。阿糖胞苷(cytarabine,Ara-C)联合蒽环类药物化疗是目前治疗AML最主要的手段,诱导治疗后仍有20%~40%的患者不能达到完全缓解,多数患者会发生原发或获得性耐药。国内外学者已在AML治疗药物的药物基因组学方面开展了系列研究,涉及药物代谢、转运和作用靶点基因的遗传变异与AML化疗疗效和预后,并在机制上进行了探讨。随着基因测序技术的发展及其应用,临床研究发现FLT3、TP53、PMLRARα等基因的体细胞突变与AML的发生和预后密切相关,针对PML-RARα融合基因的靶向药物三氧化二砷已广泛应用于M3型AML的治疗并取得了理想的疗效,以FLT3为靶点的AML靶向治疗药物的研发如火如荼,其中米哚妥林和gilteritinib已被美国FDA批准为FLT3突变阳性AML患者的治疗药物。从药物代谢与转运、作用靶点相关的遗传变异、体细胞突变3个方面对AML治疗药物的药物基因组学研究进展进行综述,以期为AML个体化治疗提供更多依据。