论文部分内容阅读
目的:了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义.方法:采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症. 结果:筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1∶8125.结论:我市苯丙酮尿症发病率较高.早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后.