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患者 27岁,孕2产0,孕22周时,因B超提示胎儿双下肢发育不良到我院行产前检查.复查B超:胎儿双顶径及头围为该孕周正常下限,胸围、腹围均小于第40百分位,膝关节僵直,胎动后未见明显改变,双手掌显示不清,诊断为不对称宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)伴四肢畸形.实验室检查:羊水染色体核型为69,XXX(图1)。