目的 研究慢性HBV感染者程序性死亡因子1(PD-1)基因的拷贝数和mRNA表达水平，以及在不同临床表现患者间的差异。 方法 实时荧光定量PCR法检测健康对照者27例（对照组）、慢性HBV携带者31例（携带组）、慢性重型肝炎患者19例（重肝组）、乙型肝炎相关性原发性肝癌患者29例（肝癌组）的外周血单个核细胞PD-1基因拷贝数及其mRNA的表达水平，分析各组间PD-1基因拷贝数及其mRNA水平表达的差异，以及PD-1基因拷贝数与其mRNA表达水平的关系。两组间率比较用Chi-square检验，多个样本间比较用秩和检验，多个样本间PD-1 mRNA表达水平的两两比较用秩变换分析。 结果 106份样本中,PD-1基因拷贝数变异范围为0～3拷贝，单拷贝率在对照组、携带组、重肝组和肝癌组分别为37.0％、35.5％、26.3％和6.9％;2拷贝率分别为55.6％、58.0％、63.2％和82.8％; 3拷贝率分别3.7％、6.5％、10.5％、10.3％。将2～3拷贝合并’称为多倍体，多倍体率在对照组、携带组、重肝组和肝癌组分别为59.3％、64.5％、73.7％、93.1％，4组间PD-1基因多倍体率比较，x2=9.583，P＜0.05,差异有统计学意义。与肝癌组比较，对照组和携带组多倍体率更低，x2值分别为8.985、7.215，P值均＜0.05，差异有统计学意义。对照组、携带组、重肝组、肝癌组PD-1平均基因拷贝数分别为1.59±0.63、1.70±0.52、1.84±0.60、2.00±0.37。对照组、携带组、重肝组、肝癌组PD-1 mRNA表达水平中位数分别为0.002 54、0.002 72、0.002 55、0.001 33。携带组、重肝组、肝癌组PD-1基因拷贝均数呈逐步上升趋势，而PD-1mRNA表达则呈下降趋势。3组慢性HBV感染者中，肝癌组、重肝组、携带组2个拷贝数个体的PD-1 mRNA表达所对应的平均秩分别为19.59、32.57、33.22，肝癌组平均秩低于重肝组和携带组，F=5.395，P值均＜0.05，差异有统计学意义。结论 (1)慢性HBV感染者PD-1基因拷贝数及其mRNA表达在不同临床表现的人群中的分布存在差异;(2) PD-1基因多拷贝的慢性HBV携带者值得长期随访。