Bardet-Biedl综合征一家系三例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lllllllllllllvvvvvvv
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
先证者(Ⅲ8)男性,36岁。出生时发现多指(趾),手12指,足12趾。2岁左右出现双眼视力不好,随年龄的增加视力下降。智力障碍,青少年期开始出现向心性肥胖。婚后无子女。睾丸小,阴茎短小。Ⅲ9,女,34岁。出生时发现多指(趾),手11指,足12趾。2岁左右出现双眼视力不好,随年龄的增加视力 Probate (III8) male, 36 years old. Fingered more fingers (toes) at birth, hand 12 fingers, feet 12 toes. 2-year-old binocular vision is not good, with increased visual acuity decreased. Mental retardation, adolescent onset of central obesity. No children after marriage. Testicular small, short penis. Ⅲ9, female, 34 years old. Fingered more fingers (toes), hand 11 fingers, feet 12 toes. 2-year-old binocular vision is not good, with increased visual acuity
其他文献
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
股权激励是发达的西方企业种常用的激励方式,也是近年来我国企业逐渐开始实验推广的管理模式。民营企业作为我国经济发展改革的指向标,是国民经济的基础和重要支撑。但随着民
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
以性命双修为核心的中医传统养生康复法不仅是最重要的治未病方法,也是慢性肾功能衰竭患者应当首选的康复方法之一。其最大特点就是通过充分发挥心为君主的主导作用,利用天人
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技