用荧光原位杂交技术研究人类未受精卵细胞的染色体非整倍体

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:myjob3
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目的 探讨人类未受精卵细胞非整倍体的产生机制。方法 取未受精卵细胞固定后行多色荧光原位杂交 ,分析卵细胞中 13、16、18、2 1和 2 2号染色体的核型情况。结果  4 7%的卵细胞核型正常 ,5 3%的卵细胞为异常核型 ,其中 18%为同源染色体不分离 ,12 %为姐妹染色单体非平衡性过早分离 ,36 %为姐妹染色单体平衡性过早分离 ;在体外培养 >2 4小时的卵细胞中 ,姐妹染色单体平衡性过早分离的发生率明显高于体外培养≤ 2 4小时的卵细胞 ( P<0 .0 1)。结论 同源染色体不分离和姐妹染色单体平衡性及非平衡性过早分离这三种机制均参与了卵细胞非整倍体的产生。姐妹染色单体平衡性过早分离与体外培养时间具有相关性 Objective To investigate the mechanism of aneuploidy in human un-fertilized egg cells. Methods The unpaired egg cells were fixed and then analyzed by multi-color fluorescence in situ hybridization to analyze the karyotypes of chromosomes 13, 16, 18, 21 and 22 in egg cells. Results 47% of oocytes were normal in karyotype, 53% of them were abnormal karyotypes, of which 18% were not separated by homologous chromosomes, 12% were prematurely separated by sister chromatids, 36% were sister chromatid The premature separation of sibling chromatids was significantly higher in oocytes cultured for> 24 h in vitro than those incubated in vitro <24 h (P <0.01). Conclusion The three mechanisms of non-segregation of homologous chromosomes and sister chromatid balance and unbalanced premature separation are all involved in the generation of aneuploid cells. Sister chromatid balance premature separation and in vitro culture has a correlation
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