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先证者(Ⅲ22) 男,38岁,主因进行性四肢肌萎无力15月来诊.患者于2004年8月无明显诱因出现右下肢无力,伴有疼痛及酸胀麻木,症状逐渐加重,在当地医院行腰椎CT示"腰椎间盘突出",行"髓核摘除术",术后疼痛及酸胀麻木减轻,但下肢无力进一步加重,逐渐累及右上肢,并出现全身肌跳,在南京某医院查肌电图示神经源性改变,考虑"运动神经元病",予神经营养药及维生素类治疗,病情仍进行性发展,累及对侧肢体,行走不稳,易跌倒。