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目的 探讨生物代谢Ⅰ相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系.方法 按性别分层后,采用简单随机抽样方法选取2007 -2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象,采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和△Ct值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数.采用方差分析方法分析不同CYP2E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用x2检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同.结果 200名铅作业工人中,男性101人(50.5％),女性99人(49.5％),平均年龄( 37.63±6.97)岁.CYP2E1基因拷贝数0、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义(均P＞0.05),在性别方面的差异处于临界状态(P=0.04)；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为(2.81±0.81)、(2.31±0.93)、(2.32±0.75) μmol/L,调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后,拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组(P＜0.05).CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44.0％ (11/25)、25.0％( 16/64)及22.5％( 25/111),差异无统计学意义(P＞0.05).CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16.0％(4/25)、7.8％ (5/64)及2.8％(3/108),差异有统计学意义(P＜0.05).进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响,发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右(OR =4.10).结论 CYP2E1基因拷贝数多态性与触铅作业人员的铅中毒程度可能有关,CYP2E1基因拷贝数为0可能是铅中毒的易感基因型.