【摘 要】
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目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81700138)
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目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测申请人父母的基因型。通过分析此病例资料并复习相关文献。结果申请人为年轻女性,成年后发现贫血、黄疸,脾大,胆囊结石,血象呈正细胞轻度贫血;血片可见6%球形红细胞;光镜下骨髓形态存在双核幼红细胞,以哑铃核、花核多见,偶见点彩,占有核红细胞的12%
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