【摘 要】
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病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院放射科,南京医科大学附属儿童医院内分泌科
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病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标正常,血氨及乳酸异常增高。MRI检查示:颅内中线结构居中,脑室系统未见明显扩张,两侧大脑半球白质含水量较多(图1a);DWI示双侧尾状核、内囊后肢、丘脑、大脑脚、中脑、延髓及小脑白质信号明显增高(图1b~1d),ADC值减低。血滤纸片串联质谱提示:亮氨酸(Leu)1354.58
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