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目的了解广东佛山地区β地中海贫血基因突变类型及其频率.方法应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因.结果430例中检出10种β地贫基因突变类型,按其发生率高低排列为:CD41/42 188例,占43.7%;ⅣS-nt654107例,占24.4%;TATAnt-28 43例,占10.0%;CD17 42例,占9.8%;CD71/72 18例,占4.2%;CD4311例,占2.5%;TATA-295例,占1.2%;CD1-15例,占1.2%;βE4例,占0.9%;CD27/28 3例,占0.6%,4例为未知