【摘 要】
：
目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集
【基金项目】
：
国家863项目(2006AA02Z181);国家自然科学基金面上项目(30470956,30572016&30672310);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);国家973项目(2007CB507400);北京市重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技
论文部分内容阅读
目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析。结果本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点。1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变。56842A/C、82885C/A、92905G/A为已知多态位位点,其中56842A/C和92905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异。2例患者发现76378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态。11例患者发现92995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变。结论本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因。
其他文献
产融结合是产业资本和金融资本相互渗透、彼此融合的动态发展过程,有助于实现优势互补、相互促进。随着经济的发展,中国已有越来越多的非金融类上市公司斥资进入金融业,然而
针对人工智能检测与识别交通标志准确率不高的问题,本文提出了一种以支持向量机(SVM)为基础的多方法相融合的交通标志检测与识别方法。该方法首先采用方向梯度直方图进行交通
氨基酸、有机酸、酚类物质是葡萄酒中重要的不挥发风味成分，对于葡萄酒的感官特性（味道，色泽和香气）、稳定性和微生物控制都起着至关重要的作用。葡萄酒中不挥发风味成分的剖析工
自上世纪90年代以来,随着城市建设的不断发展,建筑趋向高层化,地下空间开发利用的需求量越来越大,相应地基坑工程数量增多。对于工程地质条件相对复杂的地方,基坑开挖施工过
随着江苏省经济的快速发展，社区体育不断深入发展。网球作为一门新兴的体育项目，已经成为各阶层人士的一种共同需要，网球市场的需求也空前庞大。面对新时期的这一变化，如何培养一
【摘 要】实施素质教育是当前教育的主旋律，体育课不但要通过锻炼增强学生的体质，更重要的是通过锻炼培养学生健康的心理。小学生年纪小，遇到难事就放弃，意志不坚强上很正常的，现在我国的小学生几乎都是独生子女，学生的意志品质更是参差不齐。在小学体育课中学生怕苦、怕累、怕苦难的现象非常突出，如何改变这一现象呢！针对这些情况做如下阐述。 【关键词】小学体育 学生意志 实施素质教育是当前教育的主旋律，体育课
温室作为设施农业的重要组成部分,温室是一种可以改变植物生长环境、为植物生长创造最佳条件、避免外界四季变化和恶劣气候对其影响的场所,它具有合理利用农业资源、保护生态