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目的 观察脓毒症患者静脉血Toll样受体4(TLR4)是否存在基因多态性,同时了解TLR4 mRNA、干扰素γ(IFN-γ)、白细胞介素23 (IL-23)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)在不同严重程度脓毒症患者中的表达及对诊断的价值.方法 收集受试者外周血提取基因组DNA,应用基因测序及酶切方法检测TLR4 Asp299Gly位点多态性,RT-PCR方法了解TLR4 mRNA表达,酶联免疫吸附测定法监测血清中IFN-γ、IL-23、PCT、CRP表达水平.结果 (1)在TLR4基因Asp299Gly位点不存在基因多态性.(2)外周血TLR4 mRNA表达:正常组第1天与急性生理和慢性健康评分Ⅱ(APACHEⅡ)≤20组第1天、正常组第1天与APACHEⅡ＞20组第1天、APACHEⅡ≤20组第1天与APACHEⅡ＞20组第1天差异均有统计学意义(t =5.741、14.780、10.500,P值均＜0.01).正常组第7天与APACHEⅡ≤20组第7天、正常组第7天与APACHEⅡ＞20组第7天、APACHEⅡ≤20组第7天与APACHEⅡ＞20组第7天差异均有统计学意义(t=4.186、13.830、9.645,P值均＜0.01).(3)脓毒症患者第1天、第7天血IFN-γ、IL-23、PCT、CRP明显升高(P值均＜0.01),TLR4与IFN-γ、IL-23呈正相关(P值均＜0.01). (4) TLR4、INF-γ及IL-23分别取891.6、84.5及861 μg/L为截断点,对发现脓毒症的敏感度均为100％,诊断的特异度为57％、57％及97％.结论 (1)在TLR4基因Asp299Gly位点未发现多态性. (2)脓毒症患者TLR4 mRNA、IFN-γ、IL-23、PCT、CRP高表达,且随严重程度增加而增高. (3) TLR4 mRNA与IFN-γ、IL-23的表达可成为脓毒症的分子标记物.