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目的：探讨葡萄糖激酶调节蛋白（GCKR）基因rs780094的多态性与儿童青少年血脂水平的关系。方法选取1026名7～18岁中小学生为研究对象。由专职人员记录学生一般情况和既往病史，检测身高、体重，并采集清晨空腹肘静脉血，测定血清TC、TG、HDL-C和LDL-C水平。利用基质支持的激光释放/电离飞行时间质谱分析（MALDI-TOF MS）进行GCKR基因rs780094位点的基因型检测。采用多元线性回归和多元logistic回归分析基因多态性与血脂水平的关系。结果调整年龄、年龄的平方和性别，GCKR基因rs780094多态性A等位基因与TC、TG和LDL-C的水平增加存在相关性（b＝0.06 mmol/L，P＝0.037；b＝0.09 mmol/L，P＜0.001；b＝0.05 mmol/L，P＝0.040）；rs780094多态性与TG、LDL-C异常也存在相关性（OR＝1.60，95%CI：1.30～1.97，P＜0.001；OR＝1.35，95%CI：1.02～1.80，P＝0.036）。结论 GCKR基因rs780094位点的多态性与儿童青少年血脂水平有关，A等位基因可能是血脂增高的遗传因素。