【摘 要】
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目的了解贵州省三都水族β-地中海贫血的发病率、基因突变类型及分布特点,进一步从分子水平揭示β-地中海贫血多态性.方法采用"红细胞休克一管定量法"测定红细胞脆性,乙酸纤
【机 构】
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贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳中医学院生化教研室
【基金项目】
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贵州省科技厅科研项目;贵州省省长基金;贵州省省长基金
论文部分内容阅读
目的了解贵州省三都水族β-地中海贫血的发病率、基因突变类型及分布特点,进一步从分子水平揭示β-地中海贫血多态性.方法采用"红细胞休克一管定量法"测定红细胞脆性,乙酸纤维素薄膜电泳分离测定HbA2,一分钟碱变性法测定HbF.对贵州省三都水族自治县1 090例当地水族居民,进行β-地中海贫血血液学筛查.用常规酚-氯仿抽提法提取β-地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析.结果在受检的1090人中,共检出β-地中海贫血携带者49例,检出率为4.50%,男性26例,女性23例,男女比值为1.1:1.经基因分析该地人群的β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42(TCTT)移码突变(20例,40.82%)和CD17(A→T)无义突变(20例,40.82%),尚有9例(18.36%)不在中国人常见的16种β-地中海贫血突变范围内,待测序.结论贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率,且其基因突变类型有明显的地区差异和显著的民族特点,是我国一个较为特殊的β-地中海贫血分布区域.
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