【摘 要】
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2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因，其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的，大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体，而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万，在不同年龄段
【机 构】
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广东医科大学，湛江 524000;广东医科大学附属第二医院，湛江 524000,广东医科大学，湛江 524000;广东医科大学附属第二医院，湛江 524000,广东医科大学，湛江 524000;广东医
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2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因，其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的，大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体，而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万，在不同年龄段的外显率存在差异，20岁时外显率大约为50%，但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤）、周围神经病变、眼科病变（白内障和视网膜错构瘤）和皮肤病变（皮肤肿瘤）等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。
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