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目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28（nt-28）突变基因的临床和血液学特点，并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度。方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组（167例）、中间型组（13例）和重型组（64例）。分析其，碴床、血液学费料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xnm-Ⅰ珠蛋白基因启动子。7158位点Xmn-Ⅰ内切酶多态性。结果在β地中海贫血轻型组，21例为β^nt-28地中海贫血杂合子，与β^0f 中海贫血杂合子比较，前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积（MCV