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目的 探讨β联蛋白的突变基因及其蛋白表达与毛母质瘤发生的关系.方法 选取67例毛母质瘤的组织标本进行β联蛋白的免疫染色,提取基因组DNA,进行β联蛋白的PCR扩增及测序,用克隆、测序及限制性内切酶的方法证实突变的存在.结果 毛母质瘤中嗜碱粒细胞β联蛋白免疫染色阳性率为81%(26/32),β联蛋白外显子3基因突变率为61%(14/23).其突变均位于β联蛋白外显子3的磷酸化位点或邻近位点.结论 β联蛋白的基因突变及其核阳性与毛母质瘤的发生有关。