探讨瘦素受体(leptin receptor, LEPR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension, EH)及体质指数(body mass index, BMI)的关系。
方法采用病例-对照研究，用连接酶检测反应(ligase detection reaction，LDR)对内蒙古地区汉族EH患者411例，对照组480名；蒙古族EH患者658例，对照组403名测定LEPR基因各位点基因型，用Logistic回归分析各位点多态性与EH的关系，MDR软件分析位点与环境因素的交互作用模型。
结果LEPR基因的rs7555955、rs1137100、rs1137101位点基因型频率在汉族EH和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05)。rs7555955、rs1805094、rs1137100、rs11579567、rs1805134、rs6669354位点基因型频率在蒙古族EH组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析调整混杂因素后显示，年龄(OR＝2.97，95%CI：1.94～3.99)、BMI(OR＝3.93，95%CI：2.91～5.96)、rs1137101(AA)(OR＝3.96，95%CI：1.32～11.90)是汉族EH独立风险因素。年龄(OR＝2.99，95%CI：2.98～4.57)、BMI(OR＝3.03，95%CI：1.05～1.27)、rs7555955(AG、GG)(OR＝12.12，95%CI：2.80～52.43; OR＝6.35，95%CI：1.44～27.94)是蒙古族EH独立的风险因素(P<0.05)。
结论年龄和BMI是汉族、蒙古族EH的独立风险因素，rs1137101位点多态可能与汉族EH有关，rs7555955位点可能与蒙古族EH有关。