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很多病人在外貌、语言等方面出现异常，容易在接受教育、就业、婚恋等方面遭受歧视。
2015年2月28日是第八个“国际罕见病日”。一早，家住上海浦东的戈谢病患者、9岁的小琴（化名）迎来了一批看望她的大人。到访的是上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会的领导们。
不常与外界接触的小琴表现得有些羞怯，但是当收到为她准备的一整套绘画工具时，她显得异常高兴，拿出画板和画笔立即把玩了起来。其实这不是他们的第一次见面，三年前的2012年，上海市罕见病防治基金会就曾看望过当时6岁的小琴。那时的她已经诊断出戈谢病三年，因为血小板低下，小琴的凝血和止血功能都很差，还经常流鼻血，止都止不住，这使得她不能像同龄的孩子般嬉闹玩耍。
因为无法负担昂贵的特效药费用，孩子只能靠每月输注血小板来控制疾病症状。但是就这样的支出，也已经让全家不堪重负。为了给小琴筹集医药费，夫妻俩四处打工维持生计，生活过得十分艰难。
戈谢病是典型的罕见病。小琴家，是中国罕见病患者群体的一个缩影。
救命药遥不可及
和三年前相比，小琴已经从幼儿变成了一名小学生，但是个头并没有长高多少。小琴脾脏肿大渐渐严重，“大肚子”症状越发明显。体育课等可能带来肢体碰撞的活动都不能参加。孩子爱上了画画。她的图画中总是充满各种色彩，有欢乐奔跑的孩子和小鸟。“我喜欢上学，喜欢朋友，也想出去玩。”小琴说。
然而，她渴望的救命药依然遥不可及。作为走在全国前列，最先推出罕见病医疗保障政策的上海，戈谢病是政府已确立的可治疗并给予不同程度部分医保报销和基金互助的12种疾病之一。身为上海姑娘的小琴相比全国其他的戈谢病人可以说是幸运的，但是，“我们还是买不起药。”小琴妈妈这样对前来看望的代表们说。
按照儿童居民的报销比例，小琴父母每年要自付十几万的费用。这对于靠低保度日的家庭来说犹如天文数字。救命药就在那里，但是用不上。“能不能再推动一把，让政策更进一步，再帮我们减轻一点负担？”小琴妈妈说。
戈谢病患者必须终身治疗。若没有政策支持，没有一个家庭能够长久负担治疗费用。据了解，截至目前为止，上海的5名戈谢病患者尚没有1位享受政策开始治疗。“上海率先给予罕见病患者医疗报销，的确是走在前列。但是，在操作层面还需要进一步解决试行中存在的一些问题。第一是病人仍然负担不起，第二是病人还需要事先自己垫付。所以我们要继续跟医保局以及有关的部门去呼吁，能不能在我们前面工作的基础上再想想办法;同时我们上海罕见病基金会已经成立，也希望能帮到这些患者。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海新华医院内科主任李定国教授说道。
中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任、全国血友病协作组组长杨仁池教授在接受媒体采访时也表示，解决血友病看病难题的关键在于提高患者的支付能力。其实血友病在2013年就已被纳入我国大病保险范畴，也是目前唯一一个在全国范围内纳入医保体系的罕见病病种。这意味着血友病患者在使用凝血因子药物治疗时可以享受医保报销，至于报销的比例、起付线和上限等问题，各地根据地方财政来决定，地区差异较大。但是总体来说，我们国家现行医疗保障政策的特点是“广覆盖、保基本”，属于基本医疗保险，无法完全满足血友病患者的治疗需求。
罕见病药物可及性程度低的现象在世界各国都存在，在中国尤其明显。罕见病药物研发和供应不足，药物申请审批无绿色通道，大多依赖进口。一些罕见病如黏多糖症、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病等，在国外已经有药可治，但由于政策原因还没有进入国内市场，国内患者只能望洋兴叹。
李定国指出，我国政府对罕见病科研的投入有限，从1999年到2007年，我国国家自然科学基金共资助32 种罕见病366个科研项目，共计8935.8万元人民币，资助力度仅为美国的十分之一。用于罕见病治疗的药品开发成本巨大，一般资助难以维系。
2000年至2010年，美国上市64种“孤儿药”（即罕见病药），中国仅有16 种。中国市场上的“孤儿药”有10 种完全依赖进口，1种以进口为主。以白血病为例，美国在1983年至2009年上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚6.6年。
2012年，中国医药工业研究总院与一家国际医药集团的中国研发中心签署合作备忘录，共同进行中国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。然而，“孤儿药”研发成本高昂。数据显示，研发一个创新药物平均约耗费13亿美元，历时约10-15年。而“孤儿药”市场非常有限，研发难度高、风险大，若无政策激励，企业则无积极性。
另外，“孤儿药”的临床试验非常困难，国外研发的药物进入中国，在经过一系列的申请审批程序后，同样要进行临床试验。按规定，临床试验要有不少于200例的样本。而一种罕见病，可能全国就只能找到100多例。于是，临床试验成为绝大多数罕见病治疗药物进入中国的障碍。同时，要完成药物引进的全套申请、审批程序，通常需要5-6 年的时间，对患者而言也是漫长的等待。
缺乏统一法规规范
李定国指出：当今全球只有30多个国家或地区在不同层面上对罕见病出台了相关的规章制度。比如美国在1983年就颁布了《罕见病用药法案》（Orphan Drug Act，ODA），来保障病人的基本医疗权益。然而，中国国内目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，近千万患者的健康权益没有得到保障。
目前，我国对罕见病的立法规范都体现在药品的相关法规中。在1999年版《新药审批办法》中规定，“国内首家申报的对疑难危重疾病（如艾滋病、肿瘤、罕见病等）有治疗作用的新药，应加快审评进度，及时审理”。之后逐年都有相关规定，至2009年，国家食品药品监督管理总局公布的《新药注册特殊审批管理规定》制定了相应的特殊审批程序，对于治疗罕见病具有明显临床优势的新药，可采取“特殊审批”，享受单独设立的通道，优先审评、审批。
2015年2月28日是第八个“国际罕见病日”。一早，家住上海浦东的戈谢病患者、9岁的小琴（化名）迎来了一批看望她的大人。到访的是上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会的领导们。
不常与外界接触的小琴表现得有些羞怯，但是当收到为她准备的一整套绘画工具时，她显得异常高兴，拿出画板和画笔立即把玩了起来。其实这不是他们的第一次见面，三年前的2012年，上海市罕见病防治基金会就曾看望过当时6岁的小琴。那时的她已经诊断出戈谢病三年，因为血小板低下，小琴的凝血和止血功能都很差，还经常流鼻血，止都止不住，这使得她不能像同龄的孩子般嬉闹玩耍。
因为无法负担昂贵的特效药费用，孩子只能靠每月输注血小板来控制疾病症状。但是就这样的支出，也已经让全家不堪重负。为了给小琴筹集医药费，夫妻俩四处打工维持生计，生活过得十分艰难。
戈谢病是典型的罕见病。小琴家，是中国罕见病患者群体的一个缩影。
救命药遥不可及
和三年前相比，小琴已经从幼儿变成了一名小学生，但是个头并没有长高多少。小琴脾脏肿大渐渐严重，“大肚子”症状越发明显。体育课等可能带来肢体碰撞的活动都不能参加。孩子爱上了画画。她的图画中总是充满各种色彩，有欢乐奔跑的孩子和小鸟。“我喜欢上学，喜欢朋友，也想出去玩。”小琴说。
然而，她渴望的救命药依然遥不可及。作为走在全国前列，最先推出罕见病医疗保障政策的上海，戈谢病是政府已确立的可治疗并给予不同程度部分医保报销和基金互助的12种疾病之一。身为上海姑娘的小琴相比全国其他的戈谢病人可以说是幸运的，但是，“我们还是买不起药。”小琴妈妈这样对前来看望的代表们说。
按照儿童居民的报销比例，小琴父母每年要自付十几万的费用。这对于靠低保度日的家庭来说犹如天文数字。救命药就在那里，但是用不上。“能不能再推动一把，让政策更进一步，再帮我们减轻一点负担？”小琴妈妈说。
戈谢病患者必须终身治疗。若没有政策支持，没有一个家庭能够长久负担治疗费用。据了解，截至目前为止，上海的5名戈谢病患者尚没有1位享受政策开始治疗。“上海率先给予罕见病患者医疗报销，的确是走在前列。但是，在操作层面还需要进一步解决试行中存在的一些问题。第一是病人仍然负担不起，第二是病人还需要事先自己垫付。所以我们要继续跟医保局以及有关的部门去呼吁，能不能在我们前面工作的基础上再想想办法;同时我们上海罕见病基金会已经成立，也希望能帮到这些患者。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海新华医院内科主任李定国教授说道。
中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任、全国血友病协作组组长杨仁池教授在接受媒体采访时也表示，解决血友病看病难题的关键在于提高患者的支付能力。其实血友病在2013年就已被纳入我国大病保险范畴，也是目前唯一一个在全国范围内纳入医保体系的罕见病病种。这意味着血友病患者在使用凝血因子药物治疗时可以享受医保报销，至于报销的比例、起付线和上限等问题，各地根据地方财政来决定，地区差异较大。但是总体来说，我们国家现行医疗保障政策的特点是“广覆盖、保基本”，属于基本医疗保险，无法完全满足血友病患者的治疗需求。
罕见病药物可及性程度低的现象在世界各国都存在，在中国尤其明显。罕见病药物研发和供应不足，药物申请审批无绿色通道，大多依赖进口。一些罕见病如黏多糖症、庞贝氏症、法布瑞病、尼曼匹克病等，在国外已经有药可治，但由于政策原因还没有进入国内市场，国内患者只能望洋兴叹。
李定国指出，我国政府对罕见病科研的投入有限，从1999年到2007年，我国国家自然科学基金共资助32 种罕见病366个科研项目，共计8935.8万元人民币，资助力度仅为美国的十分之一。用于罕见病治疗的药品开发成本巨大，一般资助难以维系。
2000年至2010年，美国上市64种“孤儿药”（即罕见病药），中国仅有16 种。中国市场上的“孤儿药”有10 种完全依赖进口，1种以进口为主。以白血病为例，美国在1983年至2009年上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚6.6年。
2012年，中国医药工业研究总院与一家国际医药集团的中国研发中心签署合作备忘录，共同进行中国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。然而，“孤儿药”研发成本高昂。数据显示，研发一个创新药物平均约耗费13亿美元，历时约10-15年。而“孤儿药”市场非常有限，研发难度高、风险大，若无政策激励，企业则无积极性。
另外，“孤儿药”的临床试验非常困难，国外研发的药物进入中国，在经过一系列的申请审批程序后，同样要进行临床试验。按规定，临床试验要有不少于200例的样本。而一种罕见病，可能全国就只能找到100多例。于是，临床试验成为绝大多数罕见病治疗药物进入中国的障碍。同时，要完成药物引进的全套申请、审批程序，通常需要5-6 年的时间，对患者而言也是漫长的等待。
缺乏统一法规规范
李定国指出：当今全球只有30多个国家或地区在不同层面上对罕见病出台了相关的规章制度。比如美国在1983年就颁布了《罕见病用药法案》（Orphan Drug Act，ODA），来保障病人的基本医疗权益。然而，中国国内目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，近千万患者的健康权益没有得到保障。
目前，我国对罕见病的立法规范都体现在药品的相关法规中。在1999年版《新药审批办法》中规定，“国内首家申报的对疑难危重疾病（如艾滋病、肿瘤、罕见病等）有治疗作用的新药，应加快审评进度，及时审理”。之后逐年都有相关规定，至2009年，国家食品药品监督管理总局公布的《新药注册特殊审批管理规定》制定了相应的特殊审批程序，对于治疗罕见病具有明显临床优势的新药，可采取“特殊审批”，享受单独设立的通道，优先审评、审批。