【摘 要】
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目的报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习。方法分析一腓骨肌萎缩症家系中患有糖尿病的先证
【机 构】
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河南大学人民医院、河南省人民医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(编号:81873727)
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目的报道一腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)家系的临床表现、影像学特征、基因特点和遗传方式,并结合文献进行复习。方法分析一腓骨肌萎缩症家系中患有糖尿病的先证者以进行性对称性远端肌无力和肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退为临床表现,行电生理、基因检测等检查,并对其家属行多重链接探针扩增技术(MLPA)检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral nervemyelinprotein 22,PMP22)基因外显子缺失/重复变异情况。结果本家系先证者为中年男性,肌电图提示
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