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脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由小脑及其传入和传出连接变性引起的常染色体显性共济失调疾病,主要临床表现包括姿势和步态的异常、构音障碍、眼球运动障碍、视网膜病变、锥体外系及锥体束病变、周围神经损害等[1]。SCA属于罕见病,在欧洲不同地区进行的流行病学研究发现患病率为(0.9~3.0)/10万人[2]。根据临床表现或遗传学分类,迄今为止已经确立了40种SCA,其中包括SCA1-40。鉴定了28种SCA的致病基因[3],本文报道1例确诊为脊髓小脑性共济失调3型