目的 研究尿鸟苷素基因多态性与高血压及水盐代谢的关系.方法 在浙江省景宁畲族自治县募集6个自然村,以核心家系为单位收集人群样本,本研究对象总计449名.采集静脉血,抽取DNA,以限制性酶切长度多态性方法进行基因分型.留取24 h尿,检测尿量及钾、钠排泄量.使用方差分析、广义估计方程(generalized estimating equations,GEE)以及以核心家系为基础的QTDT(quantitative transmission disequilibrium test)分析,进行关联分析.结果 我们共找到10个尿鸟苷素基因变异位点,均见于NCBI(National Centre for Biotechnology Information,www.ncbi.nlm.nib.gov)SNP数据库.我们选择G-247A进行基因分型.在调整协变量前以及调整性别、年龄、体重指数、吸烟、饮酒和使用抗高血压药物等变量后,尿鸟苷素基因G-247A基因型与血压无显著相关.但在调整协变量前后,-247AA纯合子24 h尿量(P=0.08)、24 h尿钠(P=0.07)和尿钾(P＜0.001)排泄量均显著增加.结论 在浙江景宁人群中,尿鸟苷素基因G-247A基因型与水盐代谢密切相关,但该多态性与血压无显著相关。