Friedreich共济失调一家系报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhilong217

【摘要】

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本室发现一例Friedreich共济失调家系,并呈AD遗传.现报告如下.病例与家系先证者,男,19岁.主诉:四肢无力,进食缓慢,不能准确指鼻,动作定位不精确.查体:BP:110/75mmHg,神清语明

【作者】

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张丽岩张玉萍张春斌张淑红

【机构】

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黑龙江省佳木斯大学基础医学院

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2004年4期

【关键词】

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FRIEDREICH共济失调家系调查治疗遗传学

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本室发现一例Friedreich共济失调家系,并呈AD遗传.现报告如下.病例与家系先证者,男,19岁.主诉:四肢无力,进食缓慢,不能准确指鼻,动作定位不精确.查体:BP:110/75mmHg,神清语明,颅神经(-),四肢肌力5级,肌张力正常键反射活跃,双侧Babin(-)Chaddeck(-)双足前后错位行走困难.辅助检查:1.头部CT:正常.2.新斯的明药物实验阳性.3.肌电图:正常.4.心电图:低电压.家族史:患者外祖母、姨妈、舅父、母亲均曾患此病,发病年龄不详.分别在37、33、30岁时或死于感染、

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