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无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习

来源 :新医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：likuaiji

【摘 要】

：

目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-2299468

【作 者】

：

李怡 王奕霞 彭海山 郭芳芳 杨洁霞 侯亚萍 王东梅 欧阳浩 

【机 构】

：

广东省妇幼保健院医学遗传中心

【出 处】

：

新医学

【发表日期】

：

2020年11期

【关键词】

：

无创产前检测 t(8 22)非平衡易位 8p21.3重复综合征 22q13.3缺失综合征 Phelan-McDermid综合征 SHANK3基因 Non-inv 

【基金项目】

：

广东省医学科学技术研究基金(A2020062)

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目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以“t(8;22)”为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8;2

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