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目的检测中国汉族人群醛固酮合成酶基因(CYP11B2)编码区单核苷酸多态性及分布情况,寻找该基因的遗传标记。方法采用分片段扩增直接测序的方法检测31例血压正常人,32例原发高血压患者和24例原发醛固酮增多患者〔血浆醛固酮与肾素活性比(ARR)﹥50〕的CYP11B2基因的全部编码区和邻近内含子区,将测序结果与美国国家生物技术中心(NCBI)及国际人类基因组单体型图计划(HAPMAP)中日本人、欧洲人和非洲人的序列比对。同时将测序结果进行连锁不平衡分析和单体型构建。结果①共发现18个多态性位点,有6个核苷酸