【摘 要】
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目的分析单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者治疗效果及遗传与临床特点。方法回顾分析2013年2月至2016年2月于本院医治的单纯型MMA患者64例,本组均补充维生素B12、左旋肉碱及特殊
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目的分析单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者治疗效果及遗传与临床特点。方法回顾分析2013年2月至2016年2月于本院医治的单纯型MMA患者64例,本组均补充维生素B12、左旋肉碱及特殊奶粉,限制摄入蛋白质含量,观察本组临床表现及治疗前后尿有机酸、C3水平。结果单纯型MMA临床表现较复杂;治疗后甲基枸缘酸、甲基丙二酸、C3、C3:C2水平比治疗前低(P<0.05)。结论单纯型MMA临床表现较多,其主要病因为MUT缺陷,需进行早期诊断与治疗,对新生儿进行筛查为早期诊断的关键因素。
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