新生儿耳聋基因联合听力筛查结果分析

来源 :国际检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：a4198673

【摘要】

：

目的调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的

【作者】

：

李卉高唐鑫子吴丹江雨霏宋婕萍王维鹏戴

【机构】

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湖北省妇幼保健院检验科,湖北省妇幼保健院耳鼻喉科,湖北省妇幼保健院保健部,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院优生遗传实验室

【出处】

：

国际检验医学杂志

【发表日期】

：

2019年18期

【关键词】

：

新生儿耳聋基因听力筛查联合筛查

【基金项目】

：

湖北省自然科学基金青年项目(2017CFB271);湖北省妇幼保健院科研课题(220936022)

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目的调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11 231例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。新生儿出生后3 d采集足跟血,采用实时荧光定量PCR法对常见的3个基因4个位点进行筛查,包括GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、12S rRNA m.1555A>G及m.1494C>T,同时利用耳声发射法于生后48~72 h进行听力初筛

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