目的探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97)。等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42)。E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P<0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因PvuⅡ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病。