目的分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法采用多聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术,对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果 566例贫血儿童中,检出珠蛋白生成障碍性贫血289例（51.06%）,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例（33.91%）,β-珠蛋白生成障碍性贫血1 89例（65.40%）,复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例（0.69%）。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例（89.80%）,缺失类型主要为--^SER/αα64例（65.31%）,-α^3.7/αα1 6例（1 6.33%）,-α^3.7/--^SER6例（6.12%）,-α^3.7/-α^1.22例（2.04%）。非缺失型6例（6.1 2%）,其中αα^CS/αα3例（3.06%）,αα^QS/αα2例（2.04%）,ααt^WS/αα1例（1.02%）。缺失突变复合型4例（4.08%）,其中αα^CS/--^SER2例（2.04%）,αα^QS/-α^3.72例（2.04%）。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为CD41-42（-TCTT）基因型68例（35.98%）,CD17（A→T）63例（33.33%）,IVS-2-654（C→T）30例（1 5.87%）。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--^SER/αα/CD17,-α^3.7/αα/CD41-42各1例。结论重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高,应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略,减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。