目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。