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目的：为提高苯丙酮尿症(PKU)患儿的诊治水平，加强和改善患儿的治疗效果。
方法：对北京市1993～1999年经过新生儿筛查确诊的43例PKU患儿，低苯丙氨酸饮食的监测结果进行分析。
结果： 43例PKU患儿，除4例放弃治疗、1例死亡之外。治疗的38例患儿，有28例智能发育达正常同龄儿水平(73.7％)，有10例智能发育落后(26.3％)o生后40天内即开始治疗的PKU患儿，智能发育均达正常。而家长主动配合治疗的19例患儿中，18例智能发育正常，1例出现智能发育落后。
结论：患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响惠儿治疗效果。若患儿能在生后一个月内治疗，同时家长给予配合，患儿智力低下的发生是可以避免的。