不同性别Fabry患者的α-半乳糖苷酶A活性研究

来源 :检验医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yinjie340

【摘要】

：

目的了解Fabry病中不同性别患者α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者,应用干血片法测定经过GLA基因检测确诊的Fabry病患者和健康

【作者】

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李娟张德莲木拉力别克李南方杨学磊郑灵玲

【机构】

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石河子大学医学院,新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心/新疆高血压研究所,新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心,北京大学医学部医学遗传学系

【出处】

：

检验医学与临床

【发表日期】

：

2015年16期

【关键词】

：

Fabry病 GLA基因 α-半乳糖苷酶

【基金项目】

：

新疆维吾尔自治区重点实验室资助项目(XJYS0906)

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目的了解Fabry病中不同性别患者α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者,应用干血片法测定经过GLA基因检测确诊的Fabry病患者和健康者α-Gal A活性并进行比较。结果男性患者的α-Gal A活性[（8.66±2.15）×10^-15 mol/（d·spot）]为健康对照者[（188.31±42.23）×10^-15 mol/（d·spot）]的4.6%,女性患者[（149.93

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