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目的 分析宝鸡地区孕妇产前筛查中染色体疾病的发病率.方法 对1 478例孕98～146 d孕妇进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,结合孕妇的体质量、年龄、孕期等因素利用软件进行风险评估.结果 21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高风险阳性率分别为3.4%（50/1 478）、0.9%（14/1 478）和0.9%（14/1 478）.结论 孕中期产前筛查是预防染色体疾病患儿出生的重要途径,对避免出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义.