【摘 要】
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目的:报告一家系同胞兄妹3例Brown-Vialetto-Van Laere综合征。方法:结合国内外相关文献复习,对3病例进行分析,结果:该3例患者均以自幼双侧缓慢的、进行的神经性耳聋起病,随
【机 构】
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安徽中医学院神经病学研究所附属医院,
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目的:报告一家系同胞兄妹3例Brown-Vialetto-Van Laere综合征。方法:结合国内外相关文献复习,对3病例进行分析,结果:该3例患者均以自幼双侧缓慢的、进行的神经性耳聋起病,随后发生讲话不清、饮水反呛和软腭反射减低,舌肌显著萎缩等下组脑神经损害的表现。肌电图都呈神经源性改变。诊断为Brown-Vialetto-Van Laere综合征。甲泼泥龙冲击治疗和免疫球蛋白静脉汪射(TVIG)治疗后症状改善。结论:Brown-Vialetto-Van Laere综合征是以双侧神经性耳聋伴有Ⅶ,Ⅸ,Ⅻ脑神经麻痹为特征的一种罕见运动神经元疾病。临床症状和肌电图是诊断Brown-Vialetto-Van Laere综合征的主要依据。糖皮质激素及IVIG治疗可能有效。
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