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目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术（PCR-RFLP）对96例无精子症患者（观察组）和40例正常生育者（对照组）进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精子抽吸术（PESA）/经皮睾丸穿刺精子抽吸术（TESA）进行睾丸精子学检查。结果观察组染色体核型异常者27例（占28.1%）、对照组2例;观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb＋c缺失